PC è un’entità rara e sono stati riportati circa 250 casi, con una prevalenza stimata di 1/65.000 a 1/200.000 nati vivi.8 Toyama et al.9 nel 1972 suggerì la seguente classificazione per il PC: Classe 1, diagnosi definita, con tutti e cinque i difetti presenti; Classe 2, diagnosi probabile, con quattro difetti presenti, comprese le anomalie della parete intracardiaca e ventrale; e Classe 3, espressione incompleta, con varie combinazioni di difetti presenti, tra cui un’anomalia sternale. Il nostro caso si inserisce in classe 1 o PC completo.9

L’eziologia del PC è sconosciuta. La maggior parte dei casi sono sporadici e non sono state segnalate recidive. C’è dominanza maschile con un rapporto maschio a femmina di 2.7:1. Questa sindrome è stata anche riportata occasionalmente in associazione con sirenomelia, anencefalia e sindrome della banda amniotica.10

Diversi studi cromosomici hanno mostrato anomalie incoerenti, alcune delle quali suggeriscono un’ereditarietà legata all’X.11 Anomalie embrionali sembrano verificarsi nei primi 20 giorni di sviluppo embrionale (14-18 giorni). L’errore principale presentato nel mesoderma. Lo sviluppo anormale dell’epimiocardio origina difetti cardiaci e l’errata migrazione delle strutture primordiali mesodermiche, con conseguente difetti della parete sternale e addominale. Nel 1972, Barrow et al.12 indotta ectopia cordis nei ratti utilizzando aminopropionitrile tra il 14 ° e il 15 ° giorno di gestazione.12 Nel 1991, López de Torre et al.13 modelli sperimentali descritti di celosomie (onfalocele e pentalogia di Cantrell) nell’embrione di pollo mediante aspirazione precoce di 5 ml di ovoalbumina tra il 14 ° e il 15 ° giorno di gestazione.13

La sopravvivenza del PC dipende dalla gravità dei difetti cardiaci e dal grado delle anomalie associate, essendo l’esistente dei difetti cardiaci il fattore più importante di morbilità e mortalità in questa patologia. Un team multidisciplinare dovrebbe seguire forme più lievi per determinare il momento migliore per l’interruzione della gravidanza. Non ci sono studi che valutino la migliore modalità di consegna nei casi di PC perché si tratta di una rara anomalia congenita con prognosi infausta per la quale l’interruzione della gravidanza è indicata in molti paesi.14 La riparazione dell’onfalocele non deve essere ritardata. La riparazione dei difetti sternali, diaframmatici e pericardici può essere tentata allo stesso tempo.15,16 La correzione chirurgica è spesso difficile a causa dell’ipoplasia della cavità toraco-addominale e dell’incapacità di chiudere il difetto della parete come visto nel nostro caso. Norma et al.17 ha riportato l’esito di 22 pazienti trattati chirurgicamente di PC in cui i bambini senza ectopia cordis (EC) hanno avuto un esito favorevole.17

In una revisione di 36 casi, Toyama et al., trovato un tasso di sopravvivenza del 20% in pazienti affetti da PC incompleto (varianti lievi e pazienti senza difetti intracardiaci).9 Nel 1996, Hornberger et al.17 ha studiato un gruppo di 13 pazienti (2 neonati con pentalogia di Cantrell) con ectopia cordis e difetti intracardiaci significativi; la loro conclusione era che in assenza di difetti extracardiaci significativi, i pazienti possono sopravvivere oltre la prima infanzia e sottoporsi a una riparazione cardiaca di successo, mentre i pazienti con Pentalogia di Cantrell che presentavano importanti difetti intracardiaci (ostruzione della confluenza venosa polmonare e posizionamento dello shunt destro) non vivevano più di 5 settimane.18

Esistono diverse tecniche di riparazione dell’ernia ventrale, ma non tutte sono applicabili alle grandi ernie perché una riparazione senza tensione è un prerequisito per prevenire le recidive. La riparazione diretta del difetto della parete addominale è spesso impossibile o viene eseguita sotto tensione, che impedisce un’adeguata chiusura e favorisce le recidive.19

Nel 1990 Ramirez e Dellon hanno introdotto la “tecnica di separazione dei componenti” (CST) per colmare il gap fasciale senza l’uso di materiale protesico. La tecnica si basa sull’allargamento della superficie della parete addominale mediante separazione e avanzamento degli strati muscolari. In questo modo, i difetti fino a 20 cm al punto vita possono essere chiusi.20 In CST viene eseguita una riparazione senza tensioni. In letteratura sono stati riportati tassi di recidiva dello 0-28% per la CST, sebbene il modo in cui è stato realizzato e il follow-up non siano ben documentati nella maggior parte delle serie.21 Nel nostro caso c’era un difetto basato superiore, con il diametro maggiore al bordo costale. Questa situazione ha anche precluso l’uso di successo di CST.

La protesi intraperitoneale offre vantaggi, tra cui una dissezione limitata dello strato muscolare con conseguente minore sanguinamento e una ridotta pressione intra-addominale postoperatoria. Una revisione della letteratura mostra che tessuti autologhi e materiali biocompatibili sono stati utilizzati per la chiusura della parete toracica. Kim et al.22 ha presentato una ricostruzione neo-sterno utilizzando approssimazione cartilagine costale e piccola riparazione Permacol patch nel trattamento di un neonato paziente con cantrell pentalogia, stato con successo, ma con un difetto di soli 3cm.22

Attualmente, le protesi più comunemente utilizzate sono in polipropilene, ma presentano alcuni svantaggi, come la formazione di aderenze intraperitoneali, ostruzioni e fistole intestinali.23 La riparazione dell’ernia ventrale con mesh ha comportato un basso tasso di recidiva, ma il contatto con i visceri produce una grande risposta infiammatoria con successive complicanze peritoneali. Al fine di ridurre al minimo le adesioni e mantenere la resistenza, sono state sviluppate alternative per il polipropilene, con l’introduzione di politetrafluoroetilene (PTFE), polipropilene/poliglattina, polipropilene/carbossimetilcellulosa a doppio lato e maglie di collagene poliestere/polietilenglicerolo.24 La patch dual expanded-PTFE ha proprietà meccaniche significativamente migliori rispetto alla rete in polipropilene. La struttura delle protesi e il design della rete in fibra di politetrafluoroetilene monofilamento sono l’obiettivo di ridurre il potenziale di colonizzazione batterica, come mostrato in uno studio sperimentale di Naufrel et al.25,26 È un materiale microporoso morbido e flessibile che previene traumi meccanici ai visceri. I micropori su entrambi i lati del cerotto sono troppo piccoli per consentire la crescita del tessuto fibrocollageno, prevenendo così le aderenze fibrose sul lato viscerale del cerotto.26

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