Le tableau clinique comprend un dysmorphisme frappant, un hypertélorisme, une crête métopique donnant un aspect trigonocéphale au crâne, de larges fissures palpébrales, de longues fissures palpébrales inclinées vers le bas, une ptose congénitale, un nez large avec une grande pointe bulbeuse ou plate, une racine nasale proéminente, un long philtrum, une micrognathie légère et des sourcils très arqués . Les caractéristiques faciales deviennent plus grossières à la fin de la petite enfance et de l’adolescence, avec des plis nasogéniens marqués. Une fente labiale et palatine peut être présente. Les anomalies oculaires telles que l’iris et/ ou le colobome rétinien (voir ces termes) avec ou sans microphtalmie (voir ce terme) sont fréquentes. La plupart des patients présentent un certain degré de dysplasie corticale, de pachygyrie (souvent plus marquée dans la zone frontale) et d’hétérotopies de la bande sous-corticale (voir ce terme). Dans la plupart des cas graves, le cerveau a un aspect lissencéphalique, mais certains patients ont une IRM normale. La circonférence de la tête a tendance à évoluer vers la microcéphalie pendant la petite enfance. La croissance est légèrement retardée et la taille finale est inférieure à la normale. Des patients ont été rapportés avec une hydronéphrose, mais les malformations viscérales sont rares. La déficience intellectuelle varie de légère à profonde et est en corrélation avec la gravité des anomalies cérébrales et la présence de crises qui peuvent être résistantes aux médicaments. La limitation du mouvement dans les grandes articulations (genou, épaule, coude) devient apparente à l’adolescence et affecte les capacités de marche à l’âge adulte. Une cyphoscoliose peut également se développer. Dans la petite enfance, les problèmes neurologiques sont importants et le dysmorphisme facial moins évident.

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